诊断性基因检测:core concepts and the wider context for human DNA analysis
内容简介:本书以基因检测为核心,系统探讨了这一技术的基础原理、临床应用及社会影响。书中梳理了从基础PCR技术到全基因组测序的现代检测方法,阐述了单基因病、多基因病及染色体异常的检测、诊断与管理策略,深入解析了遗传突变的识别、复杂疾病的遗传基础及胚胎植入前遗传学诊断等关键领域。
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