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内容简介：本书以患者故事为脉络进行编排, 每个患者故事篇章均涵盖该罕见病的疾病概述、患者真实经历、详尽的医者诊疗经验分享以及医生的深切寄语。此外, 本书还结合临床诊治指南与前沿文献, 深入探讨一个或多个罕见病相关议题。具体而言, 本书从一个具体病例出发, 既注重跨学科知识的融合 (拓宽视野), 又强调对某一罕见病种的深度剖析 (纵深理解)。内容撰写上, 尤为注重细节的刻画与透彻的分析, 同时兼顾规范性与可读性。